MODY，了解一下
發(fā)布時間：2019-09-24
青少年的成人起病型糖尿?。∕ODY）是單基因糖尿病最常見的類型，占糖尿病的2%~5%。
大約80%的MODY被誤診為1型糖尿病或2型糖尿病，導(dǎo)致病情延誤，加重了糖尿病進(jìn)展。
中國糖尿病人數(shù)大約1億，MODY的人數(shù)應(yīng)該在200萬~500萬之間，有大約160萬~400萬的MODY被誤診，這是一個讓人觸目驚心的數(shù)字。因此，今天和大家講解MODY的診治知識。
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1960年，F(xiàn)ajans及Conn報道了一組在青少年中起病的糖尿病者，這些患者與1型糖尿病的表現(xiàn)明顯不同，口服降糖藥就能良好控制血糖。
1974年，英國Tattersal等報道三個此種類型的家系調(diào)查，指出這種糖尿病的傳遞符合孟德爾常染色體顯性遺傳規(guī)律。
1975年，F(xiàn)ajans及Tattersal聯(lián)合報道了26個呈常染色體顯性遺傳的此種糖尿病家系，并將其命名為青少年的成人起病型糖尿病。
1991年，Bell及Xiang對這些家系的DNA樣本進(jìn)行研究，將致MODY型糖尿病基因定位于染色體20q。因其是第一個確認(rèn)染色體位置的MODY基因，故命名為MODY1。
迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了14種MODY亞型。
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MODY是一大類以常染色體顯性遺傳方式在家系內(nèi)傳遞的早發(fā)但臨床表現(xiàn)類似2型糖尿病的疾病統(tǒng)稱。
其發(fā)病原因是由于基因突變，引起其產(chǎn)物功能異常，并最終導(dǎo)致β細(xì)胞分泌胰島素功能缺陷。
目前對于MODY的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)有三點(diǎn)：
1、至少連續(xù)三代直系親屬內(nèi)均有糖尿病患者，呈常染色體顯性遺傳；
常染色體顯性遺傳多表現(xiàn)為：每一代直系親屬中均有糖尿病；父母、兄弟姐妹及子女中半數(shù)為糖尿病；在同一代中男女患者各半。
2、家族中至少有一人發(fā)病年齡<25歲；
3、糖尿病確診5年內(nèi)不需要應(yīng)用胰島素治療，無酮癥傾向。
確診MODY必須行基因檢測。
歐洲MODY的基因檢測和診斷處于國際領(lǐng)先水平，有全面、系統(tǒng)的全國性登記研究中心。
而在中國，MODY的基因診斷及全國性的登記研究仍較匱乏。
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目前已發(fā)現(xiàn)14種MODY亞型，分別由14種基因突變所致。
這14種類型的糖尿病患者起病年齡、臨床表現(xiàn)、對藥物治療反應(yīng)不盡相同。
報道最多的3種MODY亞型分別是MODY3型、MODY2型和MODY1型。
1、MODY3型：
是最常見的類型，占MODY的52%~65%，由于肝細(xì)胞核因子1α基因突變所致。
其臨床特點(diǎn)為：
多于25歲以前起??；
以餐后血糖升高明顯；
胰島素分泌受損較重；
腎糖閾低，易出現(xiàn)腎性糖尿；
對磺脲類超級敏感，往往只需要普通2型糖尿病患者的1/4劑量。
2、MODY2型：
在白種人中患病率高，占10%~50%，在黃種人中患病率低。
致病基因為葡萄糖激酶，其臨床特點(diǎn)包括：
起病隱匿；
以空腹血糖升高為主，且程度較輕；
較少發(fā)生微血管和大血管并發(fā)癥；
很少需要藥物治療，飲食、運(yùn)動控制即可。
3、MODY1型：
所占比例較低，在歐洲人中MODY1型約占MODY不足10%，亞洲人群中極少發(fā)現(xiàn)。
MODY1型是由于肝細(xì)胞核因子4α基因突變導(dǎo)致，臨床特點(diǎn)包括：
起病年齡、臨床表現(xiàn)與MODY3型類似；
甘油三酯明顯低于普通2型糖尿病患者；
對于兒童和青少年MODY1，磺脲類比胰島素的療效更好。
